El síndrome de Down es una condición genética cuando una persona tiene un cromosoma extra. Esta copia adicional cambia la forma en que se desarrolla el cuerpo y el cerebro de un bebé, a lo que lleva a ciertos rasgos físicos y discapacidades cognitivas.
Causas
Los cromosomas son pequeños «paquetes» en las células que contienen sus genes. Los genes contienen información, llamada ADN, que controla cómo se ve y cómo funciona su cuerpo. Las personas con síndrome de Down tienen una copia extra del cromosoma 21. Tener una copia extra de un cromosoma se llama trisomía.
El síndrome de Down no se hereda. Un factor que aumenta el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es la edad de la madre. Las mujeres mayores de 35 años tienen más probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down.
¿Cuáles son los síntomas?
Los síntomas del síndrome de Down son diferentes en cada persona, y quienes tienen síndrome de Down pueden tener distintas dificultades en varios momentos de sus vidas. Suelen tener discapacidades intelectuales de leves a moderadas. A menudo, el desarrollo se retrasa. Por ejemplo, pueden comenzar a hablar más tarde que otros niños.
Algunos de los signos físicos comunes incluyen:
- Rostro aplanado o redondeado
- Ojos almendrados
- Cuello corto y cabeza más pequeña
- Lengua grande
- Nariz pequeña
- Manos y pies pequeños
- Débil tono muscular
¿Qué otros problemas causa?
Las personas con síndrome de Down pueden desarrollar tener problemas de salud, como ser: cardíacos y auditivos.
Algunos de los más comunes incluyen:
- Pérdida de la audición
- Apnea del sueño (trastorno que provoca que deje de respirar repetidamente durante al dormir)
- Infecciones de oído
- Enfermedades de los ojos
- Defectos cardíacos congénitos (presentes al nacer)
- Problemas digestivos
- Problemas con la parte superior de la columna
- Obesidad
¿Cómo se diagnostica?
Los profesionales de la salud pueden detectar el síndrome de Down durante el embarazo o después del nacimiento de un niño.
Hay dos tipos básicos de pruebas que ayudan a detectar el síndrome de Down durante el embarazo:
- Las pruebas de detección prenatales: Pueden mostrar si su bebé por nacer tiene una probabilidad mayor o menor de tener síndrome de Down.
- Las pruebas de diagnóstico prenatal: Pueden diagnosticar o descartar el síndrome de Down mediante la verificación de los cromosomas en una muestra de células.
Estas pruebas tienen un pequeño riesgo de causar un aborto espontáneo, por lo que a menudo se realizan después de que una prueba de detección muestra que un bebé por nacer podría tener síndrome de Down.
Después de que nace un bebé, el profesional de la salud puede realizar un diagnóstico inicial de síndrome de Down basado en los signos físicos de la afección. El proveedor puede usar una prueba genética de cariotipo para confirmar el diagnóstico. La prueba puede detectar cromosomas adicionales en una muestra de sangre del bebé.
¿Cuáles son los tratamientos?
No existe un tratamiento como tal. Hay programas de estimulación temprana que se enfocan en ayudar a los niños y niñas con el síndrome a desarrollar todo su potencial. Estos servicios incluyen: terapias del habla, ocupacionales y físicas. Pueden necesitar ayuda o atención adicional en la escuela, aunque muchos asisten a clases regulares.
Dado que pueden tener defectos de nacimiento y otros problemas de salud, necesitan atención médica constante. Es posible que deban someterse a ciertos exámenes de salud adicionales para detectar problemas que ocurren con más frecuencia en personas con el síndrome.